fenilcetonuria

fenilcetonuria
Eng. Phenilketonuria
Error congénito del metabolismo caracterizado por una elevación de la fenilalanina plasmática que en esusencia de un tratamiento precoz ocasiona oligofrenia, síntomas extrapiramidales, albinismo ocular parcial, hipertonía e hiperreflexia, epilepsia, escleróticas azules, incontinencia de esfínteres y microcefalia.
- Síndrome de Folling.
- Oligofrenia fenilpirúvica.
- Síndrome de idiocia fenilcetonúrica.
- Fenilaleninemia.

Diccionario de oftalmología. . 2011.

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